一、发病原因
1.原始骨基质发育异常学说：距骨内的原始胚芽缺陷引起距骨持续性跖屈和内翻，并继发多个关节及肌肉肌腱复合体的软组织改变。
2.神经肌肉学说：神经肌肉单位内的软组织原发性异常，引起继发性骨性改变，小腿肌肉明显萎缩，经过治疗后改善不明显。
二、诊断要点
(一)临床表现
患儿足部可有
1.足内翻;
2.踝跖屈;
3.足前部内收;
4.胫骨内旋;
5.其患足被动矫正无法背伸。
(二)辅助检查
本疾病根据临床表现均能做出诊断，一般不需要辅助确诊。
1.X线检查：对于诊断马蹄内翻足畸形程度和治疗疗效的客观评价。足前后位和极度背伸侧位片，双侧足部进行对比，马蹄足患儿的正位片示：跟骨距骨重叠，且均朝向第五跖骨，跟距角度消失。
2.B超检查：是可以用来诊断婴幼儿马蹄足的常规检查，对于观察软骨的情况具有X光片无法替代的作用。
3.MRI和CT扫描也被推荐用于先天性马蹄内翻足畸形的术前及术后评估，但大多数患儿没有必要进行这些检查。
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